ASSOCIATION COLINE
SYNDROME DE FRANCESCHETTI
Une association à votre écoute, petits et grands Soyons solidaires
Association COLlNE
Espace André Chamson. Place Henri Barbusse 30100 - Alès-en Cévennes
Tél. : 04 66 55 74 29 et 06 68 64 58 30
Fax. : 04 66 55 74 29
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e-Mail :
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Ce syndrome a été décrit par un ophtalmologiste nommé TREACHER COLINS en 1900. Puis a été appelé sous le terme de « Dysostose Mandibulo faciale» par Franceschetti qui en a fait une description exhaustive en 1959. On le connaît aussi sous le nom de dysostose oto-mandibulaire et syndrome de Franceschetti.
A la suite des travaux de tératogénèse expérimentale induisant des malformations cranio faciales chez l'animal par hypervitaminose A, il a été possible de reproduire ces malformations et d'en saisir le mécanisme. C'est à cause d'une destruction précoce des cellules de la crête neuro pré-optique et faciale. Cela cause des malformations faciales (pommettes, oreilles, mâchoires) et selon la sévérité des cas, une perte de l'audition, problèmes respiratoires...
Les aplasies faisant partie d'un syndrome malfromatif ont une transmission héréditaire. Leurs connaissances sont de grand intérêt dans le cadre du conseil génétique vu le progrès de la chirurgie plastique reconstructive, une surveillance de grossesse permet aux individus porteurs de malformations de devenir géniteurs.
Dysostose Mandibulo faciale et malformations otologiques transmises selon une hérédité dominante autosomique, mais avec pénétrance et expressivité variable, reconnaissables dès la naissance. Cette entité a été découverte par THOMSON en 1847.
-Aujourd'hui le diagnostic anténatal du syndrome de Franceschetti est possible par échographie anténatale et I.R.M. fœtal.
-Le diagnostic en biologie moléculaire est possible (recherche de mutation génétique).
L’association Coline a été créée pour :
Faire connaître cette maladie orpheline souvent ignorée du public.
Aider moralement et entourer de compréhension les familles brutalement confrontées à cet handicap.
Aider financièrement les familles en difficulté et les travaux de recherche médicale.
Ce syndrome ayant une transmission héréditaire, l’avancée de la recherche médicale dans le cadre génétique présente un grand intérêt.
Tous ces enfants adorent la vie. Ils attendent de nous, de vous, compréhension et amour.
NE LES DECEVONS PAS !
Coline atteinte de ce syndrome vous attend !
« Nous sommes êtres de conscience Libres et égaux à la naissance. Pourquoi serions-nous orphelins de la science ?
Parce qu'une maladie fait de nous notre différence »
Association adhérant à
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e-Mail :
ASSOCIATION PARRAINEE PAR
Thierry PANTEL (Champion d’Europe
sur Piste au 1000m)
Pierrot PANTEL (Champion inter régional en triple saut, cross et sur
1500m
Dominique ANDRE (Champion du
Monde en Course Handisport) 
Ludovic DUMAS (Vice champion de France semi marathon)
Patrice
LAYRE (Artiste Peintre)
Patrice NECTOUX
(Marathonien qui fit le 1er défit Coline en 200)
Nous sommes êtres de conscience libre et égaux à la naissance.
Pourquoi serions-nous orphelins de la science ?
Parce qu’une maladie fait de nous notre différence ?
Gérard SOUSTELLE
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ASSOCIATION COLINE Syndrome de Franceschetti
Présidents d'honneur:
Dr Pédro NONTOYA décédé le 12 juin 2005
Dr henri RICHTER décédé le 10 juillet 2006
Président d'honneur actif et siégeant dans le conseil scientifique médical :
Dr Henri FRANCES
Médecins généralistes associés à St Christol lez Alès.
Présidente :
Mme Azucena BUISSON
Conseil Scientifique Médical :
-Professeur Arnold MUNNICH,
généticien à l'hôpital Necker des enfants malades à Paris
-Professeur Jean Claude HEALY,
Directeur de L' O.M.S à Genève
-Professeur Michel MONDAIN,
chirurgien O.R.L Guy de Chauliae Montpellier
-Professeur Pierre SARDA, Généticien
(CHU Arnaud de Villeneuve Montpellier)
-Professeur Marie Paul VAZQUEZ
chirurgien ma vil» facial à l'hôpital Trousseau à Paris
-Professeur Yves MANACH, chirurgien
O.R.L à l'hôpital Necker à Paris
-Docteur Michellc BIGORRE, chirurgien
plasticien (CHU Lapeyronie Montpellier)
-Docteur Eric CANONGE chirurgien
dentaire spécialiste qualifié en orthopédie dcnto-faciale post gradué en
Orthodontie (Aies)
-Docteur Marie Christine NOLEN
Psychologue à l'hôpital Necker des enfants malades à Paris
-Docteur Julie STEFFAN, Généticienne
à l'hôpital Necker des enfants malades à Paris
L'association Coline organise chaque année, au mois de mai, un défi sportif et culturel sur Alès et sa région, ce qui lui permet de recueillir des dons:
- Pour faire connaître la maladie,
- Pour venir en aide aux familles,
- Pour aider la recherche médicale,
Toute personne souhaitant s'associer à ce défi est priée de prendre contact avec les responsables de l'association.
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Franceschetti , Espace André
CHAMSON, Place Henri Barbusse 30100 Alès-en-Cévennes